Понятия, методы и модели психогенетики развития

Подавляющее большинство исследований в психогенетике основано на сравнении исследуемой характеристики у людей, состоящих в различной степени родства - генетически идентичных монозиготных близнецов (М3), имеющих в среднем половину общих генов, дизигот- ных близнецов (ДЗ), братьев и сестер (сибсов), родителей и детей.

Марцинковская \*)Ъ

Особое место в психогенетике занимает метод приемных детей который предполагает сравнение характеристик усыновленных детей с характеристиками их биологических и приемных родителей, а также приемных братьев и сестер. При этом считается, что с биологическими родителями они имеют половину общих генов, но не имеют общих ус. ловий жизни, с приемными родственниками, напротив, у них нет общих генов, но есть общая среда.

Разнообразие людей по некоторым признакам (например, росту, массе) образует непрерывный ряд, или континуум, в котором нелегко провести отчетливые границы, позволяющие отнести человека с конкретным выражением этого признака к какому-то определенному типу. Такое явление называется непрерывной изменчивостью и описывается статистическими закономерностями.

Для характеристик, обладающих непрерывной изменчивостью, признаком у конкретного человека служит количественное значение (балл), получаемый по шкале, измеряющей эту характеристику. Например, значение показателя интеллекта конкретного человека, полученное после выполненения им соответствующего теста, в психогенетике интерпретируется как признак.

Математическим выражением индивидуальных различий является общая дисперсия изучаемой характеристики. Обследование пар людей, имеющих различную степень родства и, следовательно, генетического сходства, позволяют количественно определить, какая часть наблюдаемой вариативности признака (индивидуальных различий) связана с генотипом, а какая со средой. В самом общем виде это выражается уравнением

Vp=VG+VE+VGE,

где VP - фенотипическая дисперсия, отражающая наблюдаемый в популяции разброс индивидуальных различий по изучаемой характеристике; VG - генетическая компонента дисперсии, отражающая долю дисперсии, которая возникает в популяции за счет различий между генотипами; VE - средовая компонента дисперсии, отражающая долю дисперсии, которая возникает в популяции за счет различий среды; VGE - компонента, отражающая долю дисперсии, которая обусловлена взаимодействием генотипа и среды. В большинстве случаев она приравнивается к нулю.

Одним из главных понятий психогенетики является наследуемость - статистический показатель, отражающий вклад генотипа в межиндивидуальную изменчивость признака в определенной популяции. Наследуемость представляет собой отношение генетической компоненты дисперсии к наблюдаемой в популяции (фенотипической) дисперсии. Наследуемость не является фиксированным свойством изучаемой характеристики, она зависит от широты представленности в популяции генетических и средовых факторов, влияющих на данную характеристику. По разным причинам - из-за генетических особенно сТей популяции, изменения социальных условий развития, асортатив- н0сти (браков между людьми, похожими по наблюдаемому признаку) й т д. - представленность генетических и средовых факторов, ВЛИЯЮЩИХ на изучаемую черту, может изменяться, уменьшая или увеличивая показатель наследуемости.

Ошибочно отождествлять высокую наследуемость признака с жесткой генотипической детерминацией его у конкретного человека. Высокая наследуемость говорит о том, что межиндивидуальная вариативность признака, т. е. индивидуальные различия, в основном определяется разнообразием генотипов, а разнообразие среды не оказывает существенного влияния на данный признак. Другими словами, единообразие условий среды создает предпосылки для проявления генотипического разнообразия.

Принято выделять наследуемость в «узком» и «широком» смысле слова. Первая из них определяется только теми генетическими эффектами, которые прямо передаются от родителей к потомкам. Она называется аддитивной составляющей наследуемости и единственная обладает определенной предсказательной силой по отношению к индивидуальным особенностям потомков.

Наследуемость в «широком» смысле слова, помимо аддитивных, включает те генетические эффекты, которые возникают в индивидуальном генотипе в результате взаимодействия между генами. Наличие подобных эффектов позволяет считать, что возможны генетически обусловленные особенности человека, которые не являются наследственными в прямом смысле слова, т. е. непосредственно от родителей к потомкам не передаются.

Средовая компонента дисперсии - часть общей наблюдаемой в исследовании дисперсии, которая объясняется различиями сред. В ней можно выделить определенные типы средовых влияний. Существует несколько вариантов выделения типов. Наиболее распространено деление на средовые условия, общие для всех членов семьи, и средовые условия, уникальные для каждого члена семьи. Для обозначения первых используют термины: общесемейная, общая, межсемейная, систематическая среда, для вторых: внутрисемейная, индивидуалъ- ная, случайная, специфическая, уникальная среда (И.В.Равич-Щербо с соавт., 1999).

Специфика условий первого типа заключается в том, что они определяются общими для каждой семьи факторами: уровнем жизни, воспитанием, особенностями быта. Второй тип характеризует меру инди- Видуальных различий, которые определяются различиями внутри од- ной семьи.

В 1987 г. американские психогенетики Р. Пломин иД.Даниелъс опубликовали получившую широкий резонанс статью «Почему дети в одной семье так не похожи друг на друга», в которой на большом эмпирическом материале было показано, что решающую роль в формировании Индивидуальности ребенка в семье играет не общая семейная среда («разделяемая» всеми членами семьи), а специфическая для каждого ее члена («неразделяемая»).

При общности условий жизни в одной семье система отношений и предпочтений, существующих у родителей и детей, у детей между собой, всегда очень различается, и, судя по многим данным, именно эти специфические для каждого ребенка условия развития оказывают значительное влияние на формирование индивидуально-психологических особенностей человека (М. С. Егорова, 1995; И. В. Равич-Щербо с соавт 1999).

Одним из достижений психогенетики во второй половине XX в. по праву можно считать признание того факта, что генетическое отнюдь не означает неизменное. Общепризнано, что в ходе онтогенеза изменяется активность генов, а наряду с этим и восприимчивость растущего человека к условиям окружающей среды. В результате по мере развития изменяется характер генотип-средовых соотношений в межинди- видуальной изменчивости психологических особенностей человека.

Главным понятием психогенетики развития является генетическое изменение. Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяют два метода анализа. Первый связан с оценкой в разных возрастах генетической компоненты в общей вариативности признака. Он позволяет оценить, как изменяется наследуемость признака в ходе онтогенеза; второй - насколько связаны между собой генетические компоненты дисперсии признака в разных возрастах.

В первом случае проводится сопоставление показателей наследуемости у аналогичных групп родственников в разных возрастах, т. е. используется вариант метода возрастных срезов. Это обеспечивает выделение возрастных различий в наследуемости признаков. Поскольку гены в развитии «включаются» и «выключаются», высокая наследуемость признака в разных возрастах ничего не говорит о том, разные или одни и те же гены обеспечивают этот эффект. Поэтому второй метод предполагает лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуемых. Этот метод позволяет оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных преобразований, а также установить, насколько связаны между собой генетические и средовые компоненты межиндивидуальной вариативности признака в разные периоды. Другими словами, для того чтобы судить о преемственности или стабильности генетических и средовых влияний, необходимо лонгитюдное исследование близнецов или сибсов, которое позволит установить степень связи между генетическими компонентами (межвозрастная генетическая корреляция) и средовыми компонентами (межвозрастная сре- довая корреляция) фенотипической дисперсии признака.

Таким образом, полная схема исследования в психогенетике развития с необходимостью включает эмпирическое исследование и насле дуемости, и генетических корреляций. Сама по себе высокая наследуемость признака, полученная в разных возрастах, о стабильности генетических влияний ни в коей мере не свидетельствует.

По представлениям Пломина, эти две переменные: наследуемость и степень генетической общности, определяемая величиной генетической корреляции, относительно независимы и могут образовывать разные варианты сочетаний в отношении друг друга. Наиболее вероятной, с его точки зрения, является амплификационная модель.

Амплификационная модель реализации генетических влияний в онтогенезе предполагает, что с возрастом, по мере созревания ЦНС и формирования индивидуально устойчивых способов переработки информации, возрастает наследуемость признака, при этом сохраняется высокая межвозрастная генетическая корреляция, т. е. генетические эффекты, действовавшие в младенчестве, высоко коррелируют с генетическими эффектами в зрелости. Существуют и другие модели генотипической детерминации развития. Их описание можно найти в учебниках «Психогенетика» {И.В.Равич-Щербо с соавт., 1999) и «Основы психогенетики» {С.Б.Малых с соавт., 1998). 6.4.