Тема: Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа

Цель: ознакомиться с генеалогическим методом исследования
наследственных данных путем составления генеалогической таблицы семьи. Исследовать генотипические и фенотипические особенности высшей нервной деятельности.

Составить характеристику генотипических и фенотипических личностных качеств и выявить влияние окружающей среды на формирование фенотипа.
Оборудование: таблицы с изображением схем родословных, бланк опросника Айзенка, ключ к опроснику, ответный лист, таблица с изображением пяти геометрических фигур.
Теоретическое введение Дайте определение генотипа и фенотипа. Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды. Методы изучения роли факторов среды в реализации генотипа. Тератогенные факторы. Как можно предотвратить или снизить негативное влияние факторов окружающей среды на реализацию генотипа в ходе пренатального и постнатального онтогенеза?
Типологические особенности высшей нервной деятельности, равно как и ряд других признаков, человек получает по наследству. В связи с этим генетическое консультирование стало важной областью клинической генетики человека в случаях, когда диагноз врачей оказывается не совсем ясен. Важную роль может сыграть семейный анамнез, поскольку четкий тип наследования, характерный, например, для аутосомно-доминантных признаков, может обеспечить основу для уточнения характера заболевания.
Из 30-50 % обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Чаще консультации касаются врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкорослости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической основы.
Генетическое обследование родственников совершенно необходимо при некоторых заболеваниях, например, рака, болезни Вильсона, поликистоза почек и др. При некоторых состояниях выявление латентной формы заболевания у родственников может спасти жизнь, если сопровождается              соответствующим              лечением. Таким образом,
составление генеалогических таблиц              расширяет              возможности
практического здравоохранения. Обоснована программа обследования всех членов популяции с повышенным риском для выявления дефекта в случае, если возможно лечение и профилактические меры.
Неоднократно              предпринимались              попытки              подтвердить
наследование гениальности или особых талантов. Например, в качестве доказательства наследственной одаренности приводились родословные знаменитых музыкантов и ученых - Баха, Дарвина, Гальтона, Бернулли; публиковались обширные статистические данные. В частности, в статье «Наследственность таланта и характера» (1865) и в последующей монографии «Наследственная гениальность» (1869) Ф. Гальтон впервые описал людей, чьи              достижения по              стандартам              их общества
рассматривались как выдающиеся. Он показал, что люди, которых в британском обществе считали выдающимися, имели среди близких родственников мужского пола во много раз больше знаменитостей, чем можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности. Во всех случаях, однако, тесно переплетены наследственность и влияние окружающей среды.
К генетически детерминированным свойствам личности Айзенк относит экстраверсию-интроверсию и нейротизм. Эти свойства составляют тип высшей нервной деятельности (ВНД), или темперамент.
Тип ВНД - это совокупность индивидуальных особенностей психики и поведения, которые характеризуются силой, выраженностью и подвижностью нервных процессов возбуждения и торможения, экстраверсией-интроверсией, эмоциональной стабильностью - нейротизмом.
Наиболее разработанным на физиологическом уровне в теории Айзенка является учение об экстраверсии-интроверсии. Айзенку и его последователям удалось установить более пятидесяти различий по физиологическим показателям между экстра- и интровертами.
Так, экстраверт, по сравнению с интровертом, труднее вырабатывает условные рефлексы, обладает большей терпимостью к боли, но меньшей терпимостью к сенсорной депривации, вследствие чего не переносит монотонности, чаще отвлекается во время работы и т. п. Типичными поведенческими проявлениями экстраверта являются общительность, импульсивность, недостаточный самоконтроль, хорошая приспособляемость к среде, открытость в чувствах. Он отзывчив, жизнерадостен, уверен в себе, стремится к лидерству, имеет много друзей, несдержан, стремится к развлечениям, любит рисковать, остроумен, не всегда обязателен.
У интроверта преобладают следующие особенности поведения. Он часто погружен в себя, испытывает трудности, устанавливая контакты с людьми и адаптируясь к реальности. В большинстве случаев интроверт спокоен, уравновешен, миролюбив, его действия продуманы и рациональны. Круг друзей у него невелик. Интроверт высоко ценит этические нормы, любит планировать будущее, задумывается над тем, что и как будет делать, не поддается моментальным побуждениям, пессимистичен. Интроверт не любит волнений, придерживается заведенного жизненного порядка. Он строго контролирует свои чувства и редко ведет себя агрессивно, обязателен.
На одном полюсе нейротизма (высокие оценки) находятся так называемые нейротики, отличающиеся нестабильностью, неуравновешенностью нервно-психических процессов, эмоциональной неустойчивостью, а также неустойчивостью вегетативной нервной системы. Поэтому они легко возбудимы, для них характерны изменчивость настроения, чувствительность, а также тревожность, мнительность, медлительность, нерешительность.

Другой полюс нейротизма (низкие оценки) - это эмоционально стабильные лица, характеризующиеся спокойствием, уравновешенностью, уверенностью, решительностью.
Показатели экстраверсии-интроверсии и нестабильности- стабильности взаимонезависимы и биполярны. Каждый из них представляет собой континуум между двумя полюсами крайне выраженного личностного свойства. Сочетание этих двух в разной степени выраженных свойств и создает неповторимое своеобразие личности. Характеристики большинства испытуемых располагаются между полюсами, чаще где-то близко к центру. Удаленность показателя от центра свидетельствует о степени отклонения от среднего с соответствующей выраженностью личностных свойств.
Связь факторно-аналитического описания личности с четырьмя классическими типами темперамента - холерическим, сангвиническим, флегматическим, меланхолическим - отражается в «круге Айзенка»: по горизонтали в направлении слева направо увеличивается абсолютная величина показателя экстраверсии, а по вертикали снизу вверх уменьшается выраженность показателя стабильности.
Для каждого типа свойственны характерные генетически детерминированные особенности поведения. Однако индивидуальность каждого человека определяет тип личности, который является результатом взаимодействия в ходе онтогенеза генотипа и внешней среды. Пластичность генетически детерминированных типов высшей нервной деятельности обуславливает формирование темперамента и характера.
Темперамент - это совокупность формальных, динамических характеристик поведения. Большинство ученых признает существование двух основных свойств темперамента, или двух базальных формальнодинамических характеристик поведения. Это общая активность и эмоциональность, которые, как и внешность, могут изменяться в ходе онтогенеза.
Однако, меняясь, и нередко очень сильно, человек остается самим собой, сохраняет свою связь с прошлым, какую-то часть своего «Я». Как писал Овидий: «Все изменяется, ничто не исчезает». Только при серьезных психических заболеваниях люди полностью теряют свое «Я» или замещают его абсолютно другим.
Работа 16
Выявление наследственных признаков и признаков, появление которых может быть обусловлено влиянием внешней среды
Проведите сбор генетического материала для последующего составления генеалогической таблицы семьи. Соберите сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого-либо нормального признака (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и т. д.) или патологического (сахарный диабет, близорукость, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, желудка и т. д.). Сбор сведений проводите путем тщательного и полного изучения индивидуальных особенностей каждого из членов семьи. От этого зависит достоверность генетических сведений и правильность составления родословных.
Соберите сведения в трех поколениях семьи, куда входят пробанд (человек, на которого составляется родословная), его братья и сестры, его дети, племянники и племянницы, поколение родителей, их братья и сестры, двоюродные братья и сестры, поколение дедов и бабок по обеим родительским линиям. Собранные сведения по каждому из членов семьи должны отразить: фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристику изучаемого признака. Собранный генетический материал используйте для составления генеалогической таблицы семьи, соблюдая принятые в медицинской генетике условные обозначения, приведенные на рисунке:

Условные обозначения для составления семейных генеалогических таблиц
Поместите в центр составляемой таблицы изучаемой семьи пробанда. Расположите в один ряд, в порядке рождения, слева направо всех его братьев и сестер и соедините их графическим коромыслом. Выше укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака и, кроме того, графическим коромыслом. Для отражения родственных связей пробанда обозначьте в составляемой таблице и всех остальных его родственников, расположив представителей одного поколения на одних горизонтальных линиях.
Далее соедините между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами. Для облегчения ориентировки в семейной таблице в отношении изучаемых признаков следует пользоваться цветными карандашами.
После составления подробной характеристики каждого члена семьи с указанием поколения и места в таблице, произведите тщательный генетический анализ особенностей наследования изучаемого признака. Прежде всего обратите внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений. Анализируя особенности проявления признака у тех или иных членов семьи, попытайтесь оценить характер его наследования (доминантный или рецессивный тип, моногибридная или полимерная наследственность, аутосомная или сцепленная наследственность и т. д.). Необходимо также учитывать, что в характере появления тех или иных признаков в поколениях существенную роль может играть не только генотипическое предрасположение, но и влияние факторов окружающей среды (условия труда, быта и т. д.).
Обработка результатов и выводы
При выявлении в родословной таблице повторяемости одной и той же патологии в ряде поколений сопоставьте полученные вами данные с данными медицинской генетики. Сделайте соответствующие выводы.

<< | >>

↑

Источник: Губарева Л.И., Мизирева О.М., Чурилова Т.М.. Экология человека: практикум для вузов. 2010

Еще по теме Тема: Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа:

- Детская психология - Общая экология - Природопользование - Социальная экология - Экологический мониторинг - Экология города и региона - Экология человека -